유전질환은 유전자나 염색체에 있는 변이로 인해 생기는 병으로 유전자 질환, 유전성 질환, 유전병이라고도 한다. 유전자검사 기술의 비약적인 발전에도 불구하고, 모든 유전자 변이에 관해 발병 양상과 질환에 미치는 영향이 밝혀진 것은 아니다. 유전변이의 발견이 무조건적인 질환의 발병을 의미하는 것도 아니다.
유전자검사법은 다양하다. 최근 차세대 염기서열분석유전자 패널검사와 염색체 미세배열기술이 도입으로 임상에서 한 번에 많은 유전자의 변이를 매우 효율적으로 식별할 수 있다. 기존 단일유전자검사와 달리, 검사 한 번에 수십~수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 분석이 가능해졌다.
경희대병원 진단검사의학과 박경선 교수
‘차세대 염기서열분석(NGS)’ 검사는 검사 전 유전상담을 진행 한다. 환자 채혈 진행하고 검체 준비 과정, 염기서열 반응을 확인하고 그 후 데이터 분석을 통해 임상적 해석하여 검사 후 유전상담을 진행한다. 유전자검사 시, 금식이나 특별한 준비 사항은 없다. 6ml 정도의 혈액을 채혈해 검사를 진행 한다. 혈액 내 세포에서 DNA 또는 RNA를 추출한 후 전문적인 분석이 이뤄지며, 기간은 4~8주 정도 소요된다.
유전자검사 결과는 2015년 미국 의학 유전학 및 유전체학회/분자병리학학회 가이드라인에 따라 병인성 변이, 양성변이, 미분류변이로 나눌 수 있으며, 결과에 따라 진단 및 치료계획이 달라진다.
병인성변이일 경우 유전성 질환의 위험도가 증가하므로, 주기적인 검진과 추적을 권장한다. 변이의 유전양식에 따라 가족 구성원의 질병 발생 가능성이 있어 환자 가족을 대상으로 해당 변이에 대한 유전자검사를 진행한다. 또한, 확인된 변이와 관련 질환의 예후와 추후 관리, 관련 연구에 대해 설명한다. 환자 증상 및 예후와 관련된 타 진료과에 협진을 의뢰해 환자가 정기적으로 의학적 관리를 받을 수 있도록 돕는다.
양성변이인 경우 질병의 유전적 위험이 없다는 것을 의미하는 것은 아니다. 발병위험도는 검사로 확인되지 않은 유전자나 개인 생활패턴, 환경요인의 영향을 받을 수 있다. 유전자검사에는 여전히 한계가 있으므로 검출을 하지 못했을 가능성도 존재한다. 증상 관련 유전자가 검사에 포함되지 않았을 경우도 있을 수 있다.
미분류변이인 경우 시간이 흐른 후 연구가축적돼 해당 질환과의 연관성이 밝혀진다면, 그 의미가 달라질 수 있는 변이이다. 불확실한 상태를 확인하기 위해 가족 유전자검사를 진행할 수 있다. 유전자 변이의 분석은 보고 시점의 문헌 및 공개 데이터베이스를 기반으로 해석된다. 따라서 시간이 지남에 따라 관련 데이터가 축적되거나, 해석의 중요도가 있는 근거가 축적되면 미분류변이는 양성변이 또는 병인성변이로 재분류될 수 있다.
유전변이와 치료법이 잘 밝혀진 유전성 대사질환은 유전변이를 조기에 발견해 진단하면 치료를 통해 비교적 질병의 진행을 막을 수 있다. 치료법 개발을 위해서도 정확한 유전적 진단은 매우 중요하다. 원인불명의 희귀질환 환자가 유전자검사를 통해 유전 변이를 확인하여 진단되고, 해당 유전자를 타깃으로 한 치료제가 연구되고 개발된다면, 오랜 시간 진단 방랑과 힘든 투병 생활을 겪어온 환자와 가족들에게 소중한 희망의 빛이 될 것이다.
